UXDE dot Net

Анализ на Хорея Гентингтона в лаборатории ИГР ЛАБ в Киеве

от -

Интересует ДНК-диагностика в Киеве? Лаборатория ИГР ЛАБ приглашает сдать анализ на Хорея Гентингтона по доступной цене, а также пройти другие виды генетической диагностики.

Хорея Гентингтона – тяжелое наследственное заболевание нервной системы. При наличии патологии в организме происходят необратимые изменения – постепенная гибель отдельных нервных клеток в головном мозге. На фоне нарушения у пациента возникает двигательная дисфункция. При запущенных формах патологии у человека определяются нарушения умственной и мыслительной функции, а также психологические расстройства.

Частота патологии

Хорея Гентингтона – довольно редкая патология, которая диагностируется с частотой 4-8 случае на каждый 100 тыс. человек. Чаще всего первые признаки патологии диагностируются у пациентов в возрасте 40 лет. По мере прогрессирования недуга болезнь медленно убивает человека и при отсутствии адекватной терапии приводит к неминуемой скорой гибели. Средняя продолжительность жизни пациентов с подтвержденным диагнозом составляет от 10 до 30 лет. При этом в последние годы жизни большинство людей с данной патологией теряют способность к самообслуживанию и оказываются прикованными к кровати.

Иногда заболевание дает о себе знать в более раннем возрасте – до 20 лет. Как правило, при раннем развитии патологии недуг быстро прогрессирует и имеет тяжелую форму течения.

Главная причина болезни – наследование от одного или обоих родителей дефектного гена, который отвечает за строение белка в нервных клетках, что приводит к их гибели.

В большинстве случаев пораженными оказываются те отделы ЦНС, которые отвечают за выполнение целенаправленных действий. В результате у пациента наблюдаются беспорядочные и неконтролируемые движения, жестикуляция, а также иные отклонения – нарушения слюноотделения, координации, глотания, сложности с произношением слов и т.п.

Если передача заболевания произошла по генам, то рано или поздно патология даст о себе знать. Когда генетическая передача не состоялась, то болезнь у человека не возникает и в последующем не передается потомству.

Диагностика патологии Хорея Гентингтона

Проводится в лаборатории медицинского центра ИГР ЛАБ. Диагноз подтверждается на основании сбора анамнеза, визуального осмотра пациента, а также результатов генетического обследования. Анализ на Хорея Гентингтона в лаборатории ИГР ЛАБ позволяет выявить мутированный ген Хорея Гентингтона.

В некоторых случаях по показаниям врача могут проводится дополнительные виды ДНК-диагностики с целью определения генетических нарушений, которые имеют схожую симптоматику с болезнью Хорея Гентингтона.

Материалом для генетической диагностики патологии и проведения анализа служит кровь пациента. После этого выполняется ДНК-диагностика для определения мутаций.

Довольно часто данный вид исследования выполняется при ЭКО. Основное показание для проведения анализа – определение мутационного гена у эмбриона при проведении экстракорпорального оплодотворения у пациентов из группы риска.

Если пара имеет отягощенный анамнез, именно данный вид анализа позволяет предупредить передачу потомству проблемного гена.

Где сдать анализ на Хорея Гентингтона в Киеве?

Лаборатория ИГР ЛАБ – профильное медицинское учреждение, специалисты которого занимаются диагностикой генетических нарушений. Мы имеем большой опыт ДНК-диагностики и гарантируем максимально точные результаты исследования.

Анализ проводится по направлению врача. В случае необходимости вы можете получить расшифровку результатов исследования специалистами «Медицинского центра ИГР».

Мы предлагаем:

  • комфортные условия и полную конфиденциальность;
  • получение результатов исследования в максимально сжатые сроки;
  • доступные цены на ДНК-диагностику;
  • внимательный подход к каждому пациенту.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *